Z eno kapljico krvi lahko odkrijejo ogromno bolezni

28. junij 2022
Z eno kapljico krvi lahko odkrijejo ogromno bolezni

Z eno kapljico krvi lahko odkrijejo ogromno bolezni

28. junij 2022
Vse laboratorijske meritve, ki jih potrebujejo, da ugotovimo, ali ima otrok prisotno katero od bolezni, opravijo iz krvi, ki jo odvzamejo v porodnišnici v prvih 48 do 72 urah po porodu, najpogosteje iz otrokove pete. Profimedia

28. junij – mednarodni dan presejalnega testiranja novorojenčkov

»Slovenija je lahko ponosna na razširjeni program presejanja novorojenčkov, ki je dostopen vsaki zavarovani osebi. Medicinske strokovne revije nas izrazito hvalijo kot enega od najbolj razvitih sistemov presejanja novorojenčkov v Evropski uniji in na svetu,« je poudaril prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., spec. pediatrije in subspecialist pediatrične endokrinologije, diabetologije in bolezni presnove, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. »Danes lahko z eno samo preiskavo zelo natančno določimo ogromno bolezni, zato so možnosti za dobro in hitro presejalno testiranje novorojenčkov praktično neomejene. Poleg tega je število bolezni, ki jih lahko uspešno zdravimo, vse širše. Kar naenkrat imamo eno za drugim genska zdravljenja, ki v celoti spremenijo podobo najtežjih prirojenih bolezni, ki smo jih do zdaj uspeli le klinično ugotoviti in potem samo spremljati do tragičnega konca,« je pojasnil prof. dr. Battelino.

Foto: Miran Juršič

»Od razširjenega presejalnega testiranja si obetamo odkritje bolezni v obdobju, ko ta še ni pokazala svojih znakov. Študije namreč kažejo, da če otroka začnemo zdraviti v zgodnjem obdobju, je možnost, da bo lahko živel popolnoma normalno življenje, zelo velika oziroma njegova bolezen ni več tako huda, kot je bila še nedavno, ko so ti otroci umirali pred drugim letom starosti,« je dejal izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., spec. nevrologije, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Dodal je, da napredek na področju zgodnjega odkrivanja redkih bolezni ne veseli samo staršev, ampak tudi zdravnike. Prav oni so glasniki verjetno ene najhujših novic v življenju starša, da njihov otrok nosi težko bolezen. “V preteklosti so bile te zgodbe res težke, prizadele so celotne družine, vse družine pa so potrebovale veliko pomoči. A v zadnjem času imamo zelo veliko zdravil, ki spreminjajo potek bolezni na bolje, npr. za spinalno mišično atrofijo so v Sloveniji na voljo kar tri zdravila, ki lahko bistveno spremenijo potek bolezni,” je povedal izr. prof. dr. Osredkar.

Kako potuje dragocena kapljica krvi?

Preiskave, ki so ključne pri diagnostiki bolezni otrok in mladostnikov, opravlja Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko UKC Ljubljana. Skupno izvedejo okoli 250.000 preiskav letno, od tega je neonatalnih presejalnih testov okoli 20.000, torej približno 100 dnevno. Na inštitutu je zaposlenih 38 ljudi, ob širitvi progama presejalnih testov pa bodo potrebovali dodatne sodelavce. “Naše delo po zaslugi vseh strokovnih in izkušenih sodelavcev poteka kontinuirano in starši na rezultate čakajo največ tri dni. Če moramo analize iz tehničnih razlogov ponoviti, pa od odvzema krvi v porodnišnici do interpretacije izvida ne mine več kot teden dni,” je dejala doc. dr. Alenka Trampuš Bakija, univ. dipl. biolog., spec. med. biokemije, vodja inštituta.

Vodja laboratorija za presejanje novorojencev na inštitutu doc. dr. Barbka Repič Lampret, univ. dipl. kem., spec. med. biokemije, je povedala: “Vse laboratorijske meritve, ki jih potrebujemo, da ugotovimo, ali ima otrok prisotno katero od bolezni, opravimo iz krvi, ki jo odvzamejo v porodnišnici v prvih 48 do 72 urah po porodu, najpogosteje iz otrokove pete.” Kri nanesejo na filtrirni papir in vsa nadaljnja diagnostika poteka na izrezanih krogcih tega kartončka. Torej lahko številne motnje zaznamo z analizo enega samega vzorca. Ko bo prišlo do širitve programa, bomo lahko iste vzorce uporabili tudi za analizo ostalih bolezni,« je zagotovila. Poudarila je pomen pazljivega označevanja kartic s črtno kodo in predvsem pravilnega odvzema krvi, ki omogoča zanesljiv rezultat.

Foto: Miran Juršič

Prisotnost bolezni presnove v povprečju potrdijo v manj kot promilu vzorcev. “Od 20.000 neonatalnih presejalnih testov, kolikor jih opravimo letno, potrdimo z dodatnimi preiskavami prisotnost bolezni v od 6 do 10 primerih. Naše delo je za te primere zelo pomembno, saj jim lahko z zgodnjim odkritjem bolezni zagotovimo normalno življenje brez hujših težav,” je dejala doc. dr. Repič Lampret.

Ob odkritju redke bolezni pomembna celostna obravnava bolnika

Ob zgodnjem odkrivanju redkih bolezni in prihodu vse več zdravil za uspešno zdravljenje teh bolezni pri otrocih so na Pediatrični kliniki vzpostavili register za področje živčno-mišičnih bolezni. “Poleg tega smo ustanovili multidisciplinarni tim različnih specialistov za področje živčno-mišičnih bolezni in obrnili celotno obravnavo otroka na glavo. Otroka za dva dni sprejmemo na kliniko in specialisti prihajamo k njemu, opravimo različne preiskave ter zanje uporabimo samo en vzorec krvi. V preteklosti so namreč starši hodili z otroki naokrog na različne preiskave in veliko jih ni imelo optimalne obravnave,” je povedal izr. prof. dr. Osredkar. Po zaslugi podatkov, zbranih v registru živčno-mišičnih bolezni, lahko staršem ponudijo vključitev otrok v različne raziskave. “Trenutno se na primer v Španiji zdravita dva otroka iz Slovenije, tam prejemata zdravilo, ki ga pri nas ne bi mogla dobiti,” je dodal izr. prof. dr. Osredkar

Kljub razširitvi presejalnega testirana novorojenčkov pa strokovnjaki ne bodo počivali na lovorikah. »Še naprej se bomo trudili za presejalno testiranje novorojenčkov na vse bolezni, za katere obstajajo zdravila, ki pomembno spreminjajo naraven potek bolezni. A prav tako je pomembno vzpostaviti tudi ustrezno komunikacijo, kako obravnavati bolnike, pri katerih odkrijemo redko bolezen. Nabor zdravil, ki lahko pomembno spreminjajo življenje na bolje, namreč skokovito narašča. Zato bo finančno vse bolj ugodno zdravljenje s sodobnimi zdravili v primerjavi z zdravljenji, ki otroku ne omogočajo normalnega razvoja, zaradi česar morajo starši pustiti službo, bolnik pa tudi kot odrasel ne more prispevati v družbi kot bi, če bi bil zdrav,« je dejal izr. prof. dr. Osredkar. Dodal je, da Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije upošteva strokovne utemeljitve o prednostih sodobnih zdravil, zato lahko slovenski zdravniki bolnikom ponudijo tudi zdravila, ki jih v mnogih državah ne morejo ali nočejo ponuditi, ker so predraga.

Izr. prof. dr. Osredkar si v Sloveniji želi vzpostaviti Center za celične in genske terapije, v katerem bi sodelovali strokovnjaki različnih strok. »Nisem edini, saj vedno več pokazateljev kaže, da bi bili v Sloveniji s tako ustanovo ne le uspešni v uvajanju novih zdravljenj, ampak bi z našim znanjem in s sodelovanjem lahko sami zgradili zdravila za otroke z redkimi boleznimi. Trenutno se vsak strokovnjak drži svojega oddelka in svojih bolnikov, a danes tako povezovanje postaja pomembno, zagotavlja pa tudi bolj uspešno kandidiranje za finančna sredstva,« je dejal izr. prof. dr. Osredkar.

Starši v Sloveniji razumejo prednost presejalnega testiranja novorojenčkov

Ob zdravljenju redkih bolezni še preden se bolezen razvije se odpirajo tudi etična vprašanja. Prof. dr Battelino je pojasnil, da sta v Evropi v uporabi dva etična pristopa, opt out in opt in. Po njegovih besedah je presejalno testiranje novorojenčkov preiskava z visokim etičnim pomenom, saj lahko novorojenčku reši življenje ali prepreči težko nepopravljivo okvaro. Ker je presejalni test novorojenčkova pravica, se države množično odločajo za pristop opt out, ki ga uporabljamo tudi v Sloveniji – ta presejanje samodejno omogoča vsem novorojenčkom. “Če starša eksplicitno zavrneta testiranje, morata svojo odločitev uradno podpisati. Test pri tem novorojenčku se ne opravi. A to se zgodi manj kot enkrat letno, kar kaže na visoko etičnost staršev v Sloveniji, ki razumejo prednost presejanja,” je dejal prof. dr. Battelino. V presejanjalno testiranje je zajeta tudi večina novorojenčkov, ki so rojeni doma, saj jih starši na prvi pregled večinoma peljejo v porodnišnico, kjer jim vzamejo vzorec za testiranje.

Letos drugič obeležujemo mednarodni dan neonatalnega presejanja v spomin na rojstni dan ameriškega mikrobiologa – dr. Robert Guthrie je postavil temelje za odkrivanje otrok s prirojenimi boleznimi v obdobju novorojenčka in posvetil svoje življenje ozaveščanju o potrebi po presejalnem testiranju novorojenčkov.

Za presejalno testiranje novorojenčkov se lahko uporablja več izrazov, na primer samo presejanje novorojenčkov ali neonatalno presejanje. V vseh primerih gre za isto stvar. V strokovni literaturi pa se največkrat uporablja izraz neonatalni screening.

Avtor
Piše

Style. Več novic