Hemofilija je redka in resna genska motnja, ki vpliva na zmožnost strjevanja krvi. To pomeni, da osebe s hemofilijo krvavijo dlje časa, kot je normalno. Bolezen se večinoma pojavlja pri moških, redko jo lahko odkrijemo tudi pri ženskah. Te so sicer navadno le nosilke okvarjenega gena, zbolijo pa lahko njihovi sinovi, hčerke so lahko prenašalke bolezni naprej. Poznamo dva glavna tipa hemofilije. Najpogostejši je tip A, pri kateri človek nima dovolj faktorja strjevanja VIII. Hemofilija B, pri kateri oboleli nimajo dovolj faktorja strjevanja IX, je manj pogosta in predstavlja zgolj 15–20 % vseh primerov hemofilije.
V Sloveniji se na leto rodita do dva otroka z motnjo strjevanja krvi. Doc. dr. Barbara Faganel Kotnik iz Kliničnega oddelka za otroško hematologijo in onkologijo na Univerzitetnem Kliničnem centru Ljubljana, je ob tem dejala, da prav zgodnje preventivno zdravljenje, ki ga pri otrocih uvedemo v času, ko se ti postavljajo na noge, omogoča, da je otroštvo lahko aktivno in bistveno bolj brezskrbno, kot je bilo nekoč. »Redno preventivno zdravljenje omogoča udejstvovanje pri večini športnih dejavnosti in ohranja zdrave sklepe, saj s profilakso skušamo preprečiti tudi povsem majhne krvavitve (oz. mikrokrvavitve), ki jih ne zaznamo, a na dolgi rok povzročijo trajno poškodbo sklepov. Sodobna zdravila omogočajo, da zdravljenje vsakemu otroku prilagodimo glede na potrebe ter okoliščine in s tem zagotovimo, da zdravljenje – ki je zaenkrat doživljenjsko – otrok oz. njegova družina, sprejme kot del rutine. S tem dosežemo dobro komplianso, kar je najboljša naložba za prihodnost,« je še povedala doc. dr. Faganel Kotnik.
Hemofiliki v preteklosti
V Sloveniji so se odrasle osebe s hemofilijo od 30. let prejšnjega stoletja zdravile na takratni interni kliniki, kjer je leta 1930 zdravnik internist organiziral in izvedel prvo terapevtsko transfuzijo krvi neposredno od krvodajalca osebi s hemofilijo. V prvi polovici 60. let 20. stoletja so se otroci s hemofilijo zdravili tako, da so v otroški bolnišnici enkrat ali dvakrat po krvavitvi prejeli svežo kri. Večino dni so osebe s hemofilijo preležale – ali doma, ali v bolnišnici. V sedemdesetih letih prejšnjega stoletja pa se je vendarle začelo ambulantno zdravljenje oseb s hemofilijo, nadzorovano samozdravljenje na domu pa dobrih deset let kasneje. »Skozi zadnjih 30 let lahko opazujemo bliskovit razvoj novih oblik in pristopov zdravljenja na tem področju, kar je učinkovito izboljšalo ne samo preživetje, temveč tudi kvaliteto življenja hemofilikov. Še pred kratkim smo govorili o invalidnosti hemofilikov, danes pa mlajše generacije bolnikov ne ločimo več od povsem zdravih vrstnikov. Dosegli smo individualiziran pristop k zdravljenju, kar je nekaj, kar si želimo na vseh področjih medicine v sodobnem času,« je ob tem povedala prof. dr. Preložnik Zupan, iz Kliničnega oddelka za hematologijo na Univerzitetnem Kliničnem centru Ljubljana.
S tem se strinja tudi Janez Dolinšek, predsednik Društva hemofilikov Slovenije, ki pravi, da je zdravljenje oseb s hemofilijo tekom desetletij zelo napredovalo, kar se kaže tudi v pričakovani življenjski dobi osebe, ki ima motnjo strjevanja krvi. »Še pred 70 leti je bilo pričakovano trajanje življenje hemofilika komaj 15 let, danes pa lahko bolniki hemofiliki ob vseh najsodobnejših in tudi v Sloveniji dostopnih metodah zdravljenja živijo pričakovano dolgo in ustvarjalno življenje. V vertikali celostne oskrbe bolnikov v tesni povezavi z vsemi vejami medicine Društvo tesno sodeluje s strokovnjaki hematologi, zdravniki drugih strok in drugimi zdravstvenimi delavci, ob tem pa z geslom Živeti s hemofilijo s spodbujanjem družbenega interesa za hemofilijo in sorodne bolezni hvaležno in solidarno prispeva k celostni obravnavi bolnikov s prirojenimi motnjami strjevanja krvi,« je povedal Dolinšek.
S tem se strinja tudi Dominik Zver, predsednik društva Krvni bratje – Društvo bolnikov z motnjo strjevanja krvi, ki pa ob tem opozarja na odstopanje Slovenije pri ostalih vidikih zdravljenja bolezni in samega vključevanja oseb s hemofilijo v širšo družbo: »Potrebno je zagotoviti primerno obnovitveno rehabilitacijo, zagotoviti bolnikom enakovredno obravnavo pred invalidskimi komisijami ter zagotavljati primerno socialno vključenost in poskrbeti za primerne odškodnine bolnikom, ki so se okužili s krvnimi pripravki s hepatitisom C. S tem je žogica pri naših odločevalcih o zdravstveni politiki, kako bodo znali pripraviti pogoje, da ne bo poskrbljeno samo za golo zdravljenje bolezni ampak za popolno integracijo bolnikov s krvnimi motnjavi v našo družbo.«
Vsi prisotni so se sicer strinjali, da je zelo pomembno, da oseba s hemofilijo svojo bolezen in njeno naravo pozna v podrobnosti, za kar je pomembno dobro sodelovanje med društvi in stroko.
